Optimization of simultaneous screening of the main mutations involved in non-syndromic deafness using the TaqMan® OpenArray&#8482; Genotyping platform.

Martins, Fábio Tadeu Arrojo; Ramos, Priscila Zonzini; Svidnicki, Maria Carolina Costa Melo; Castilho, Arthur Menino; Sartorato, Edi Lúcia

Optimization of simultaneous screening of the main mutations involved in non-syndromic deafness using the TaqMan® OpenArray™ Genotyping platform.

Martins, Fábio Tadeu Arrojo; Ramos, Priscila Zonzini; Svidnicki, Maria Carolina Costa Melo; Castilho, Arthur Menino; Sartorato, Edi Lúcia.

Afiliação

Martins FT; Human Molecular Genetics Laboratory, Center for Molecular Biology and Genetic Engineering (CBMEG), State University of Campinas - UNICAMP, Campinas, SP, Brazil. fabio.arrojo@cbmeg.unicamp.br.

BMC Med Genet ; 14: 112, 2013 Oct 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24156272

Assuntos

Perda Auditiva/diagnóstico; Conexina 26; Conexina 30; Conexinas/genética; Cristalinas/genética; Deleção de Genes; Genótipo; Perda Auditiva/genética; Humanos; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação Puntual; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Kit de Reagentes para Diagnóstico; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Software; Transportadores de Sulfato

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Perda Auditiva Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Screening_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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