First report of a de novo mutation at SLC20A2 in a patient with brain calcification.

Ferreira, J B; Pimentel, L; Keasey, M P; Lemos, R R; Santos, L M; Oliveira, M F; Santos, S; Jensen, N; Teixeira, K; Pedersen, L; Rocha, C R; Dias da Silva, M R; Oliveira, J R M

Ferreira, J B; Pimentel, L; Keasey, M P; Lemos, R R; Santos, L M; Oliveira, M F; Santos, S; Jensen, N; Teixeira, K; Pedersen, L; Rocha, C R; Dias da Silva, M R; Oliveira, J R M.

Afiliação

Ferreira JB; Biological Sciences Graduate Program, Universidade Federal de Pernambuco (UFPE), Recife, Brazil.

J Mol Neurosci ; 54(4): 748-51, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24969325

Assuntos

Encéfalo/patologia; Calcinose/genética; Mutação; Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III/genética; Adulto; Calcinose/diagnóstico; Códon de Terminação; Feminino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encéfalo / Calcinose / Proteínas Cotransportadoras de Sódio-Fosfato Tipo III / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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