Recurrence of frontometaphyseal dysplasia in two sisters with a mutation in FLNA and an atypical paternal phenotype: Insights into genotype-phenotype correlation.

Bertola, Debora; Passos-Bueno, Maria Rita; Pereira, Alexandre; Kim, Chong; Morgan, Tim; Robertson, Stephen P

Bertola, Debora; Passos-Bueno, Maria Rita; Pereira, Alexandre; Kim, Chong; Morgan, Tim; Robertson, Stephen P.

Afiliação

Bertola D; Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Unidade de Genética do Instituto da Criança, São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1161-4, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25820619

Assuntos

Filaminas/genética; Testa/anormalidades; Estudos de Associação Genética; Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Adulto; Feminino; Testa/diagnóstico por imagem; Testa/fisiopatologia; Humanos; Masculino; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Fenótipo; Radiografia; Recidiva; Análise de Sequência de DNA; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Estudos de Associação Genética / Filaminas / Testa / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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