New compound heterozygous mutations of p. Thr101Ilefs 2 and p. Thr306Ale in a child from a Chinese family with 17&#945;-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency.

Xiao, H; Zhang, H; Li, T; Wu, D; Qin, L T; Wang, T; Zhang, B; Liao, S X

New compound heterozygous mutations of p. Thr101Ilefs 2 and p. Thr306Ale in a child from a Chinese family with 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency.

Xiao, H; Zhang, H; Li, T; Wu, D; Qin, L T; Wang, T; Zhang, B; Liao, S X.

Afiliação

Xiao H; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Zhang H; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Li T; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Wu D; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Qin LT; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Wang T; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Zhang B; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.
Liao SX; People's Hospital of Zhengzhou University, Medical Genetic Institute of Henan Province, Zhengzhou, China.

Genet Mol Res ; 14(3): 9318-24, 2015 Aug 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26345865

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Substituição de Aminoácidos; Códon; Heterozigoto; Mutação; Esteroide 17-alfa-Hidroxilase/genética; Adolescente; Hiperplasia Suprarrenal Congênita/diagnóstico; Bandeamento Cromossômico; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Humanos; Masculino; Fatores de Transcrição SOXB1/genética; Processos de Determinação Sexual

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon / Esteroide 17-alfa-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Substituição de Aminoácidos / Heterozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Mol Res Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Brasil

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