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Two novel mutations in the ABCG5 gene, c.144 -1G>A and c.1523 delC, in a Mexican family with sitosterolemia.
Colima Fausto, Ana Gabriela; González García, Juan Ramón; Wong Ley Madero, Luis Eduardo; Magaña Torres, María Teresa.
Afiliação
  • Colima Fausto AG; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México; Doctorado en Genética Humana, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México.
  • González García JR; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México.
  • Wong Ley Madero LE; Hospital Civil "Dr. Antonio González Guevara", Departamento de Genética, Tepic, Nayarit, Mexico.
  • Magaña Torres MT; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara, Jalisco, México. Electronic address: maganamt@yahoo.com.mx.
J Clin Lipidol ; 10(1): 204-8, 2016.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26892138
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Fitosteróis / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Hipercolesterolemia / Enteropatias / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Lipoproteínas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Assunto da revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Linhagem / Fitosteróis / Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Hipercolesterolemia / Enteropatias / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Lipoproteínas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Mexico Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Assunto da revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos