Arthrogryposis-renal tubular dysfunction-cholestasis syndrome: a cause of neonatal cholestasis. Case report.
Arch Argent Pediatr
; 114(1): e9-12, 2016 Feb.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-26914089
RESUMEN
El síndrome de artrogriposis, disfunción tubular renal y colestasis es un trastorno fatal infrecuente que compromete múltiples aparatos y sistemas de órganos. Es un trastorno autosómico recesivo hereditario, causado por defectos en los genes VPS33B y VIPAR. Los tres signos primordiales de este síndrome son la artrogriposis, la disfunción tubular renal y la colestasis. Otros compromisos orgánicos a veces asociados con este síndrome son ictiosis, malformación del sistema nervioso central, anomalías trombocíticas, defectos cardíacos congénitos y grave retraso del crecimiento. Las manifestaciones clínicas, la biopsia de un órgano y los análisis de mutaciones pueden ayudar con el diagnóstico, pero no existe un tratamiento curativo; solamente puede instaurarse un tratamiento sintomático. Varios síntomas de esta afección usualmente se manifiestan en el período neonatal: artrogriposis, colestasis neonatal, lesiones cutáneas, entre otros. En general, la supervivencia se prolonga hasta el primer año de vida. Presentamos el caso de una recién nacida con una rápida evolución y desenlace fatal.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Artrogripose
/
Colestase
/
Insuficiência Renal
/
Doenças do Recém-Nascido
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Turquia
País de publicação:
Argentina