[H syndrome: First reported paediatric case in Latin America].

Abarca Barriga, Hugo Hernán; Trubnykova, Milana; Polar Córdoba, Victoria; Ramos Diaz, Katherine Joyce; Aviles Alfaro, Nélida

[H syndrome: First reported paediatric case in Latin America]. / Síndrome H: primer caso pediátrico reportado en América Latina.

Abarca Barriga, Hugo Hernán; Trubnykova, Milana; Polar Córdoba, Victoria; Ramos Diaz, Katherine Joyce; Aviles Alfaro, Nélida.

Afiliação

Abarca Barriga HH; Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú. Electronic address: habarca@insn.gob.pe.
Trubnykova M; Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo, Instituto Nacional de Salud del Niño, Lima, Perú.
Polar Córdoba V; Departamento de Endocrinología Pediátrica, Hospital Nacional Cayetano Heredia, Lima, Perú.
Ramos Diaz KJ; Departamento de Pediatría, Hospital Regional de Lambayeque, Chiclayo, Perú.
Aviles Alfaro N; Departamento de Endocrinología, Hospital Nacional Arzobispo Loayza, Lima, Perú.

Rev Chil Pediatr ; 87(6): 494-499, 2016.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-27143505

Assuntos

Hiperpigmentação/genética; Hipertricose/genética; Proteínas de Transporte de Nucleosídeos/genética; Neoplasias Testiculares/genética; Estatura/genética; Criança; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Humanos; Hiperpigmentação/diagnóstico; Hiperpigmentação/patologia; Hipertricose/diagnóstico; Hipertricose/patologia; Transtornos do Desenvolvimento da Linguagem/genética; América Latina; Masculino; Mutação; Síndrome; Neoplasias Testiculares/diagnóstico; Neoplasias Testiculares/patologia

Palavras-chave

Gen SLC29A3; H syndrome; Hiperpigmentación con hipertricosis; Hipoacusia; Hyperpigmentation with hypertrichosis; SLC29A3 gene; Sensorineural hearing loss; Síndrome H; Testicular tumours; Tumoraciones testiculares

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Testiculares / Hiperpigmentação / Proteínas de Transporte de Nucleosídeos / Hipertricose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev Chil Pediatr Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Chile

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