[Frequency of single nucleotide polymorphisms and alpha-synuclein haplotypes associated with sporadic Parkinson's disease in the Mexican population]. / Frecuencia de polimorfismos de nucleotido unico y haplotipos de alfa-sinucleina asociados con la enfermedad de Parkinson esporadica en poblacion mexicana.
Rev Neurol
; 63(8): 345-350, 2016 Oct 16.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-27699750
RESUMEN
TITLE: Frecuencia de polimorfismos de nucleotido unico y haplotipos de alfa-sinucleina asociados con la enfermedad de Parkinson esporadica en poblacion mexicana.Introduccion. La enfermedad de Parkinson (EP) es una entidad neurodegenerativa comun de inicio en la etapa adulta. Su incidencia en Mexico se estima en 40-50 casos por 100.000 habitantes/año y constituye la cuarta causa de atencion medica en el Instituto Nacional de Neurologia y Neurocirugia. La proteina alfa-sinucleina, SNCA, es clave en la patologia de la EP y sus polimorfismos se han asociado a un riesgo aumentado de desarrollarla. Objetivo. Evaluar el riesgo que representan los polimorfismos rs2619364, rs2619363, rs2736990, rs7684318, rs17016074, rs356219, rs356220 y rs356203 de SNCA en una muestra de sujetos mexicanos para la EP. Sujetos y metodos. Se evaluaron 171 pacientes con diagnostico de EP y 171 controles pareados por sexo y edad mediante reaccion en cadena de la polimerasa en tiempo real, y se realizo un analisis estadistico para determinar la asociacion de los polimorfismos con la enfermedad. Resultados. Las variantes rs356220, rs356203, rs7684318 y rs2736990 de SNCA estan asociadas a la enfermedad y forman dos haplotipos de riesgo elevado para desarrollar EP esporadica en la poblacion mexicana. Conclusiones. Las variaciones en SNCA son un factor de riesgo para desarrollar EP y pueden ser biomarcadores geneticos especificos para pacientes mestizos mexicanos como herramienta de apoyo diagnostico en la EP esporadica.
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Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Parkinson
/
Predisposição Genética para Doença
/
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
/
Alfa-Sinucleína
Tipo de estudo:
Risk_factors_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Mexico
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
México
País de publicação:
Espanha