[Klippel-Feil syndrome with tracheoesophageal fistula, bifid thumb and cerebral angiolipoma.] / Síndrome de Klippel-Feil con fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y angiolipoma cerebral.
Arch Argent Pediatr
; 114(6): e398-e402, 2016 12 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-27869419
RESUMEN
El síndrome de Klippel-Feil es una malformación congénita de la charnela cráneo-cervical compleja que involucra vértebras y vísceras, caracterizada por la tríada clásica de cuello corto, limitación de movimientos de la cabeza por la fusión de vértebras cervicales e implantación baja del cabello en la región occipital. Se presenta por falla de segmentación en el esqueleto axial del embrión. Su incidencia se estima en 1/40 000-42 000 nacimientos y predomina en el sexo femenino. El objetivo del presente trabajo es describir el cuadro clínico de un paciente con síndrome de Klippel-Feil y múltiples malformaciones asociadas, entre ellas, fístula traqueoesofágica, pulgar bífido y lipomas/angiolipomas intracraneales, las cuales, hasta ahora, no han sido descritas en el síndrome, por lo que se considera un hallazgo excepcional.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Polegar
/
Anormalidades Múltiplas
/
Neoplasias Encefálicas
/
Deformidades da Mão
/
Fístula Traqueoesofágica
/
Angiolipoma
/
Síndrome de Klippel-Feil
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Venezuela
País de publicação:
Argentina