A novel frameshift mutation of Chediak-Higashi syndrome and treatment in the accelerated phase.

Wu, X L; Zhao, X Q; Zhang, B X; Xuan, F; Guo, H M; Ma, F T

Wu, X L; Zhao, X Q; Zhang, B X; Xuan, F; Guo, H M; Ma, F T.

Afiliação

Wu XL; Department of Pediatric Hematology-Oncology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China.
Zhao XQ; Department of Pediatric Hematology-Oncology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China.
Zhang BX; Department of Pediatric Hematology-Oncology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China.
Xuan F; Department of Pediatric Hematology-Oncology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China.
Guo HM; Department of Pediatric Hematology-Oncology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China.
Ma FT; Department of Pediatric Hematology-Oncology, The Second Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, China.

Braz J Med Biol Res ; 50(4): e5727, 2017 Mar 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28355352

Assuntos

Síndrome de Chediak-Higashi/tratamento farmacológico; Síndrome de Chediak-Higashi/genética; Mutação da Fase de Leitura; Síndrome de Chediak-Higashi/patologia; Diagnóstico Tardio; Cabelo/patologia; Humanos; Hipopigmentação/genética; Hipopigmentação/patologia; Lactente; Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética; Masculino; Pneumonia/diagnóstico por imagem; Pneumonia/genética; Pele/patologia; Resultado do Tratamento

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Chediak-Higashi / Mutação da Fase de Leitura Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Braz J Med Biol Res Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Brasil

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