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A homozygous donor splice-site mutation in the meiotic gene MSH4 causes primary ovarian insufficiency.
Carlosama, Carolina; Elzaiat, Maëva; Patiño, Liliana C; Mateus, Heidi E; Veitia, Reiner A; Laissue, Paul.
Afiliação
  • Carlosama C; Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Elzaiat M; Institut Jacques Monod, Université Paris Diderot, Paris, France.
  • Patiño LC; Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Mateus HE; Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Veitia RA; Institut Jacques Monod, Université Paris Diderot, Paris, France.
  • Laissue P; Center For Research in Genetics and Genomics-CIGGUR, GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
Hum Mol Genet ; 26(16): 3161-3166, 2017 08 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28541421

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Ovariana Primária / Proteínas de Ciclo Celular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Reino Unido

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Ovariana Primária / Proteínas de Ciclo Celular / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Colômbia País de publicação: Reino Unido