NEWBORN SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCIES USING TRECS AND KRECS: SECOND PILOT STUDY IN BRAZIL. / TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL.
Rev Paul Pediatr
; 35(1): 25-32, 2017.
Article
em Pt, En
| MEDLINE
| ID: mdl-28977313
RESUMO
OBJETIVO: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. MÉTODOS: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). RESULTADOS: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. CONCLUSÕES: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil.
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Triagem Neonatal
/
Imunodeficiência Combinada Severa
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Observational_studies
/
Prevalence_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limite:
Humans
/
Infant
/
Newborn
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
/
Pt
Revista:
Rev Paul Pediatr
Ano de publicação:
2017
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Brasil
País de publicação:
Brasil