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Identification of a novel UMOD mutation (c.163G>A) in a Brazilian family with autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.
Lopes, L B; Abreu, C C; Souza, C F; Guimaraes, L E R; Silva, A A; Aguiar-Alves, F; Kidd, K O; Kmoch, S; Bleyer, A J; Almeida, J R.
Afiliação
  • Lopes LB; Laboratório Multiusuário de Apoio è Pesquisa em Nefrologia e Ciências Médicas (LAMAP), Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brasil.
  • Abreu CC; Laboratório Multiusuário de Apoio è Pesquisa em Nefrologia e Ciências Médicas (LAMAP), Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brasil.
  • Souza CF; Laboratório Multiusuário de Apoio è Pesquisa em Nefrologia e Ciências Médicas (LAMAP), Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brasil.
  • Guimaraes LER; Laboratório Multiusuário de Apoio è Pesquisa em Nefrologia e Ciências Médicas (LAMAP), Departamento de Medicina Clínica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brasil.
  • Silva AA; Laboratório Multiusuário de Apoio è Pesquisa em Nefrologia e Ciências Médicas (LAMAP), Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brasil.
  • Aguiar-Alves F; Programa de Pós-Graduação em Patologia, Faculdade de Medicina e Laboratório Rodolpho Albino, Universidade Federal Fluminense, Niterói, RJ, Brasil.
  • Kidd KO; Departamento de Ciências Básicas, Polo Universitário de Nova Friburgo, Universidade Federal Fluminense, Nova Friburgo, RJ, Brasil.
  • Kmoch S; Section on Nephrology, Wake Forest School of Medicine, Winston-Salem, NC, USA.
  • Bleyer AJ; Institute for Inherited Metabolic Disorders, and First Faculty of Medicine, Charles University in Prague, Prague, Czech Republic.
  • Almeida JR; Section on Nephrology, Wake Forest School of Medicine, Winston-Salem, NC, USA.
Braz J Med Biol Res ; 51(3): e6560, 2018 Mar 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29513881
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Uromodulina / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Braz J Med Biol Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rim Policístico Autossômico Dominante / Uromodulina / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Middle aged País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Braz J Med Biol Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Brasil