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Ten years of screening for congenital disorders of glycosylation in Argentina: case studies and pitfalls.
Asteggiano, Carla Gabriela; Papazoglu, Magali; Bistué Millón, María Beatriz; Peralta, María Fernanda; Azar, Nydia Beatriz; Spécola, Norma Spécola; Guelbert, Norberto; Suldrup, Niels Suldrup; Pereyra, Marcela; Dodelson de Kremer, Raquel.
Afiliação
  • Asteggiano CG; CONICET - UCC - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina. asteggianocarla@hotmail.com.
  • Papazoglu M; CONICET - UCC - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina.
  • Bistué Millón MB; CONICET - UCC - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina.
  • Peralta MF; CONICET - UCC - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina.
  • Azar NB; CONICET - UCC - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina.
  • Spécola NS; Unidad de Metabolismo, Hospital de Niños de La Plata, Buenos Aires, Argentina.
  • Guelbert N; Servicio de Enfermedades Metabólicas, Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina.
  • Suldrup NS; Departamento de Metabolopatías, IACA Laboratorios, Buenos Aires, Argentina.
  • Pereyra M; Servicio de Crecimiento y Desarrollo, Hospital Pediátrico Humberto Notti, Mendoza, Argentina.
  • Dodelson de Kremer R; CONICET - UCC - Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Hospital de Niños de la Sma. Trinidad, Facultad de Ciencias Médicas, Universidad Nacional de Córdoba, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentina.
Pediatr Res ; 84(6): 837-841, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30397276
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicolipídeos / Glicoproteínas / Programas de Rastreamento / Triagem Neonatal / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Pediatr Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicolipídeos / Glicoproteínas / Programas de Rastreamento / Triagem Neonatal / Defeitos Congênitos da Glicosilação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: En Revista: Pediatr Res Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos