[Sjögren-Larsson syndrome: Pediatric case report]. / Síndrome de Sjögren-Larsson: Reporte de caso pediátrico.
Arch Argent Pediatr
; 116(6): e773-e777, 2018 12 01.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30457735
RESUMEN
El síndrome de Sjogren-Larsson se caracteriza por retardo mental, ictiosis congènita y diplejía o cuadriplejía espástica. El defecto primario en este síndrome es la mutación del gen ALDH3A2, que codifica la enzima aldehído deshidrogenasa grasa y causa una deficiencia enzimática que produce una acumulación de alcoholes y aldehídos grasos en los tejidos que comprometen la integridad de la membrana celular, cuyos efectos pueden observarse en la piel, los ojos y el sistema nervioso central. El diagnóstico se realiza por medio de la cuantificación de la actividad de la enzima. Se describe el caso de una paciente con signos clínicos patognomónicos del síndrome de Sjogren-Larsson, cuyo diagnóstico se realizó por medio de la cuantificación de la actividad enzimática en un cultivo de fibroblastos. Además, tomando en cuenta el árbol genealógico de la paciente, se realizó el estudio en los padres y un hermano con signos sugestivos del síndrome de Sjogren-Larsson.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Síndrome de Sjogren-Larsson
/
Aldeído Oxirredutases
Limite:
Child
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina