[Familial medullary thyroid carcinoma: case report and literature review.] / Cáncer Medular de Tiroides familiar: reporte de un caso y revisión de la literatura.
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
; 75(4): 303-309, 2018 12 12.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-30734711
RESUMEN
El cáncer medular de tiroides (CMT) es un tumor maligno de las células C parafoliculares secretoras de calcitonina. Se estima que el 25% de los casos de CMT se asocian a variantes patogénicas a nivel de línea germinal en el protooncogen RET (locus 10q11.2), que son las causantes del desarrollo de Carcinoma Medular de Tiroides Familiar (CMTF) o de la Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2 (NEM2); condiciones genéticas con patrón de herencia autosómico dominante. Presentamos el primer reporte de una familia peruana con CMTF y con variante patogénica identificada a nivel de línea germinal en el gen RET, mediante secuenciamiento Sanger. Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales aparentemente sanos.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Neoplasias da Glândula Tireoide
/
Carcinoma Medular
/
Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2a
/
Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Systematic_reviews
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Argentina