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Inferring parental gonadal mosaicism in LMNA-associated muscular dystrophy by ultra-deep next generation sequencing: A sensitive approach providing valuable information for genetic counseling.
Perez Maturo, Josefina; Vega, Patricia; Medina, Nancy; Salinas, Valeria; Pauni, Micaela; Agosta, Guillermo; Muntadas Rausei, Javier; Kauffman, Marcelo.
Afiliação
  • Perez Maturo J; Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología y División Neurología, Hospital J.M. Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina.
  • Vega P; Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  • Medina N; Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología y División Neurología, Hospital J.M. Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina.
  • Salinas V; Servicio de Neurología infantil, Hospital Italiano, Buenos Aires, Argentina.
  • Pauni M; Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología y División Neurología, Hospital J.M. Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina.
  • Agosta G; Consultorio de Neurogenética, Centro Universitario de Neurología y División Neurología, Hospital J.M. Ramos Mejía, Facultad de Medicina, UBA, Buenos Aires, Argentina.
  • Muntadas Rausei J; Programa de Medicina de Precisión y Genómica Clínica, Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional, Facultad de Ciencias Biomédicas, Universidad Austral-CONICET, Buenos Aires, Argentina.
  • Kauffman M; Servicio de Neurología infantil, Hospital Italiano, Buenos Aires, Argentina.
Am J Med Genet A ; 179(6): 1074-1076, 2019 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30912254
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lamina Tipo A / Gônadas / Mosaicismo / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos
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