A rapid and accurate methylation-sensitive high-resolution melting analysis assay for the diagnosis of Prader Willi and Angelman patients.

Ribeiro Ferreira, Igor; Darleans Dos Santos Cunha, Wilton; Henrique Ferreira Gomes, Leonardo; Azevedo Cintra, Hiago; Lopes Cabral Guimarães Fonseca, Letícia; Ferreira Bastos, Elenice; Clinton Llerena, Juan; Farias Meira de Vasconcelos, Zilton; da Cunha Guida, Letícia

Ribeiro Ferreira, Igor; Darleans Dos Santos Cunha, Wilton; Henrique Ferreira Gomes, Leonardo; Azevedo Cintra, Hiago; Lopes Cabral Guimarães Fonseca, Letícia; Ferreira Bastos, Elenice; Clinton Llerena, Juan; Farias Meira de Vasconcelos, Zilton; da Cunha Guida, Letícia.

Afiliação

Ribeiro Ferreira I; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Darleans Dos Santos Cunha W; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Henrique Ferreira Gomes L; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Azevedo Cintra H; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Lopes Cabral Guimarães Fonseca L; Departamento de Genética, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Ferreira Bastos E; Departamento de Genética, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Clinton Llerena J; Departamento de Genética, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
Farias Meira de Vasconcelos Z; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.
da Cunha Guida L; Laboratório de Alta Complexidade, Instituto Nacional da Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira, Fiocruz, Rio de Janeiro, Brazil.

Mol Genet Genomic Med ; 7(6): e637, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31033246

Assuntos

Síndrome de Angelman/diagnóstico; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Síndrome de Angelman/sangue; Síndrome de Angelman/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Metilação de DNA/genética; Primers do DNA/genética; Epigênese Genética/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas Nucleares/genética; Proteínas Nucleares/metabolismo; Síndrome de Prader-Willi/sangue; Síndrome de Prader-Willi/genética; Proteínas Centrais de snRNP/genética; Proteínas Centrais de snRNP/metabolismo

Palavras-chave

Angelman syndrome; MS-HRM; MS-PCR; Prader Willi syndrome; high-resolution melting

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Reação em Cadeia da Polimerase / Síndrome de Angelman Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Genomic Med Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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