Polymorphic variants (p.Ser141Ser and p.Arg737Gly) at the NAGLU gene are really indicative of pseudodeficiency alleles?

Rojas Malaga, Diana; Leistner-Segal, Sandra; Brusius-Facchin, Ana Carolina

Rojas Malaga, Diana; Leistner-Segal, Sandra; Brusius-Facchin, Ana Carolina.

Afiliação

Rojas Malaga D; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil.
Leistner-Segal S; Postgraduate Program of Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Av. Bento Gonçalves 9500, Porto Alegre, RS, 91501-970, Brazil.
Brusius-Facchin AC; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. ssegal@hcpa.edu.br.

Ital J Pediatr ; 45(1): 60, 2019 May 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31088528

Assuntos

Acetilglucosaminidase/genética; Mucopolissacaridose III/diagnóstico; Mucopolissacaridose III/genética; Polimorfismo Genético/genética; Brasil; Humanos

Palavras-chave

Alpha-N-acetyl-D-glucosaminidase; NAGLU gene; Pseudodeficiency allele; Sanfilippo B syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Acetilglucosaminidase / Mucopolissacaridose III Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Ital J Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido

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