[GLUT-1 deficiency syndrome].

Zavala, M; Castillo, V; Gonzalez, M; Castillo, S

[GLUT-1 deficiency syndrome]. / Sindrome de deficiencia de GLUT-1.

Zavala, M; Castillo, V; Gonzalez, M; Castillo, S.

Afiliação

Zavala M; Universidad de Chile. Facultad de Medicina., Independencia, Chile.
Castillo V; Universidad de Chile. Facultad de Medicina., Independencia, Chile.
Gonzalez M; Universidad de Chile. Facultad de Medicina., Independencia, Chile.
Castillo S; Universidad de Chile. Facultad de Medicina., Independencia, Chile.

Rev Neurol ; 69(4): 178-179, 2019 08 16.

Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-31334562

RESUMEN

RESUMEN

TITLE: Sindrome de deficiencia de GLUT-1.

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência; Ataxia/etiologia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/dietoterapia; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Criança; Doença Crônica; Diagnóstico Tardio; Deficiências do Desenvolvimento/etiologia; Diarreia/etiologia; Dieta Cetogênica; Epilepsia Resistente a Medicamentos/etiologia; Eletroencefalografia; Genes Dominantes; Transportador de Glucose Tipo 1/deficiência; Transportador de Glucose Tipo 1/genética; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: Es Revista: Rev Neurol Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Espanha

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