Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the globin-coding genes and bioinformatics analysis.

Scheps, Karen G; Hasenahuer, Marcia A; Parisi, Gustavo; Targovnik, Héctor M; Fornasari, María S

Scheps, Karen G; Hasenahuer, Marcia A; Parisi, Gustavo; Targovnik, Héctor M; Fornasari, María S.

Afiliação

Scheps KG; Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética, Cátedra de Genética, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
Hasenahuer MA; Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Universidad de Buenos Aires - CONICET, Buenos Aires, Argentina.
Parisi G; Departamento de Ciencia y Tecnología, Universidad Nacional de Quilmes, Bernal, Argentina.
Targovnik HM; European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI), Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, United Kingdom.
Fornasari MS; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.

Hum Mutat ; 41(1): 81-102, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31553106

Assuntos

Biologia Computacional; Bases de Dados Genéticas; Variação Genética; Hemoglobinas/genética; Alelos; Substituição de Aminoácidos; Biologia Computacional/métodos; Biologia Computacional/normas; Genótipo; Hemoglobinas/química; Humanos; Mutação com Perda de Função; Mutação; Fases de Leitura Aberta; Fenótipo; Sensibilidade e Especificidade; alfa-Globinas/química; alfa-Globinas/genética; Globinas beta/química; Globinas beta/genética

Palavras-chave

AHSP; FoldX; gnomAD; hemoglobinopathies; sequence variants; structural analyses

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Hemoglobinas / Biologia Computacional / Bases de Dados Genéticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Estados Unidos

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