Pathogenicity Reclasssification of <i>RPE65</i> Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.

Motta, Fabiana L; Martin, Renan P; Porto, Fernanda B O; Wohler, Elizabeth S; Resende, Rosane G; Gomes, Caio P; Pesquero, João B; Sallum, Juliana M F

Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.

Motta, Fabiana L; Martin, Renan P; Porto, Fernanda B O; Wohler, Elizabeth S; Resende, Rosane G; Gomes, Caio P; Pesquero, João B; Sallum, Juliana M F.

Afiliação

Motta FL; Department of Ophthalmology, Universidade Federal de São Paulo, Sao Paulo SP 04039-032, Brazil.
Martin RP; Instituto de Genética Ocular, Sao Paulo SP 04552-050, Brazil.
Porto FBO; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
Wohler ES; INRET Clínica e Centro de Pesquisa, Belo Horizonte MG 30150-270, Brazil.
Resende RG; Centro Oftalmológico de Minas Gerais, Belo Horizonte MG 30180-070, Brazil.
Gomes CP; McKusick-Nathans Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins Medicine, Baltimore, MD 21205, USA.
Pesquero JB; Instituto de Olhos Carioca, Rio de Janeiro RJ 22220-080, Brazil.
Sallum JMF; Department of Biophysics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo SP 04039-032, Brazil.

Genes (Basel) ; 11(1)2019 12 24.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31878136

Assuntos

Amaurose Congênita de Leber/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Distrofias Retinianas/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos; cis-trans-Isomerases/genética; Adulto; Idade de Início; Idoso; Estudos Transversais; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Estudos Retrospectivos; Adulto Jovem

Palavras-chave

Leber congenital amaurosis (LCA); RPE65 gene; early-onset retinal dystrophy (EORD); likely pathogenic variant; variant of uncertain significance (VUS)

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise de Sequência de DNA / Cis-trans-Isomerases / Mutação de Sentido Incorreto / Amaurose Congênita de Leber / Distrofias Retinianas Tipo de estudo: Guideline / Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça

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