Your browser doesn't support javascript.
loading
Pathogenic variants in the TRIP11 gene cause a skeletal dysplasia spectrum from odontochondrodysplasia to achondrogenesis 1A.
Medina, Cristina T N; Sandoval, Renata; Oliveira, Gabriela; da Costa Silveira, Karina; Cavalcanti, Denise P; Pogue, Robert.
Afiliação
  • Medina CTN; Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Católica de Brasília, Brasília, Brazil.
  • Sandoval R; Secretariat of Health, Governo do Distrito Federal, Brasilia, Brazil.
  • Oliveira G; Sírio-Libanês Hospital, Asa Sul, Brasília, Brazil.
  • da Costa Silveira K; Post-Graduate Program in Genomic Sciences and Biotechnology, Universidade Católica de Brasília, Brasília, Brazil.
  • Cavalcanti DP; Skeletal Dysplasia Group, Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
  • Pogue R; Skeletal Dysplasia Group, Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Campinas, Brazil.
Am J Med Genet A ; 182(4): 681-688, 2020 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31903676
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Acondroplasia / Proteínas do Citoesqueleto / Dentinogênese Imperfeita / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Acondroplasia / Proteínas do Citoesqueleto / Dentinogênese Imperfeita / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos