Gomez-López-Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review.

Perrone, Eduardo; D'Almeida, Vânia; de Macena Sobreira, Nara Lygia; de Mello, Claudia Berlim; de Oliveira, Allan Chiaratti; Burlin, Stênio; Soares, Maria de Fátima de Faria; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Alvarez Perez, Ana Beatriz

Perrone, Eduardo; D'Almeida, Vânia; de Macena Sobreira, Nara Lygia; de Mello, Claudia Berlim; de Oliveira, Allan Chiaratti; Burlin, Stênio; Soares, Maria de Fátima de Faria; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Alvarez Perez, Ana Beatriz.

Afiliação

Perrone E; Department of Clinical Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
D'Almeida V; Department of Pediatrics and Psychobiology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
de Macena Sobreira NL; Department of Clinical Genetics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA.
de Mello CB; Department of Psychobiology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
de Oliveira AC; Department of Pediatrics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Burlin S; Department of Radiology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Soares MFF; Department of Radiology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Cernach MCSP; Department of Clinical Genetics, Universidade Metropolitana de Santos, São Paulo, Brazil.
Alvarez Perez AB; Department of Clinical Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1761-1766, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32302043

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico; Anormalidades Múltiplas/genética; Alopecia/genética; Cerebelo/anormalidades; Anormalidades Craniofaciais/tratamento farmacológico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Transtornos do Crescimento/tratamento farmacológico; Transtornos do Crescimento/genética; Misoprostol/uso terapêutico; Síndromes Neurocutâneas/tratamento farmacológico; Síndromes Neurocutâneas/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Anormalidades Múltiplas/patologia; Alopecia/diagnóstico por imagem; Alopecia/tratamento farmacológico; Alopecia/patologia; Cerebelo/diagnóstico por imagem; Cerebelo/patologia; Criança; Pré-Escolar; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico por imagem; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Feminino; Transtornos do Crescimento/diagnóstico por imagem; Transtornos do Crescimento/patologia; Humanos; Imageamento por Ressonância Magnética; Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico por imagem; Síndromes Neurocutâneas/patologia; Fenótipo; Rombencéfalo/diagnóstico por imagem; Rombencéfalo/patologia; Nervo Trigêmeo/diagnóstico por imagem; Nervo Trigêmeo/efeitos dos fármacos; Nervo Trigêmeo/patologia

Palavras-chave

GLH syndrome; disruption; misoprostol; rhombencephalosynapsis; trigeminal nerve

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Cerebelo / Misoprostol / Anormalidades Craniofaciais / Síndromes Neurocutâneas / Alopecia / Transtornos do Crescimento Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos

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