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A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58.
Lezirovitz, Karina; Vieira-Silva, Gleiciele A; Batissoco, Ana C; Levy, Débora; Kitajima, Joao P; Trouillet, Alix; Ouyang, Ellen; Zebarjadi, Navid; Sampaio-Silva, Juliana; Pedroso-Campos, Vinicius; Nascimento, Larissa R; Sonoda, Cindy Y; Borges, Vinícius M; Vasconcelos, Laura G; Beck, Roberto M O; Grasel, Signe S; Jagger, Daniel J; Grillet, Nicolas; Bento, Ricardo F; Mingroni-Netto, Regina C; Oiticica, Jeanne.
Afiliação
  • Lezirovitz K; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Vieira-Silva GA; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Batissoco AC; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Levy D; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Kitajima JP; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Trouillet A; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Ouyang E; Lipids, Oxidation, and Cell Biology Group, Head, Laboratory of Immunology (LIM19), Heart Institute (InCor), Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-900, Brazil.
  • Zebarjadi N; Mendelics Genomic Analysis, São Paulo 04013-000, Brazil.
  • Sampaio-Silva J; Department of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA.
  • Pedroso-Campos V; Department of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA.
  • Nascimento LR; Department of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Stanford University, Stanford, CA 94305, USA.
  • Sonoda CY; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Borges VM; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Vasconcelos LG; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Beck RMO; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Grasel SS; Otorhinolaryngology/LIM32, Hospital das Clínicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo 01246-000, Brazil.
  • Jagger DJ; Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo 05508-900, Brazil.
  • Grillet N; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Bento RF; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Mingroni-Netto RC; Departamento de Otorrinolaringologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo 05403-000, Brazil.
  • Oiticica J; UCL Ear Institute, University College London, London WC1E 6BT, UK.
Hum Mol Genet ; 29(9): 1520-1536, 2020 06 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32337552
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Sanguíneas / Calcineurina / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Qualitative_research Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Proteínas Sanguíneas / Calcineurina / Perda Auditiva Neurossensorial / Proteínas de Membrana Tipo de estudo: Qualitative_research Limite: Adolescent / Adult / Animals / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido