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A homozygous truncating NALCN variant in two Afro-Caribbean siblings with hypotonia and dolichocephaly.
Ope, Omotayo; Bhoj, Elizabeth J; Nelson, Beverly; Li, Dong; Hakonarson, Hakon; Sobering, Andrew K.
Afiliação
  • Ope O; Department of Biochemistry, St. George's University School of Medicine, St. George's, Grenada.
  • Bhoj EJ; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Nelson B; Clinical Teaching Unit, St. George's University, St. George's, Grenada.
  • Li D; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Hakonarson H; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
  • Sobering AK; Department of Biochemistry, St. George's University School of Medicine, St. George's, Grenada.
Am J Med Genet A ; 182(8): 1877-1880, 2020 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32618095
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Predisposição Genética para Doença / Canais Iônicos / Proteínas de Membrana / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Granada País de publicação: Estados Unidos
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