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Novel frameshift variant of the CFTR gene: S511Lfs*2 from phenotype to molecular predictions.
Rispoli, Thaiane; Rodrigues, Grazielle Motta; Prado, Mayara Jorgens; Pinto, Leonardo Araújo; Rodrigues, Marcelo Tadday; Dullius, Cynthia Rocha; Grandi, Tarciana; da Silva, Cláudia Maria Dornelles; Vargas, José Eduardo; Rigo, Maurício Menegatti; Rossetti, Maria Lucia.
Afiliação
  • Rispoli T; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. thaianerispoli@gmail.com.
  • Rodrigues GM; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil. thaianerispoli@gmail.com.
  • Prado MJ; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Pinto LA; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Rodrigues MT; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Dullius CR; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Grandi T; Hospital São Lucas da PUCRS, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • da Silva CMD; Serviço de Fibrose Cística - Adultos, Serviço de Pneumologia, Hospital São Lucas da PUCRS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Vargas JE; Serviço de Fibrose Cística - Adultos, Serviço de Pneumologia, Hospital São Lucas da PUCRS, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Rigo MM; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
  • Rossetti ML; Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Secretaria da Saúde do Estado do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazil.
Mol Biol Rep ; 47(8): 6463-6469, 2020 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32712854

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Holanda

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Mol Biol Rep Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Holanda