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Maple syrup urine disease in Brazilian patients: variants and clinical phenotype heterogeneity.
Margutti, Ana Vitoria Barban; Silva, Wilson Araújo; Garcia, Daniel Fantozzi; de Molfetta, Greice Andreotti; Marques, Adriana Aparecida; Amorim, Tatiana; Prazeres, Vânia Mesquita Gadelha; Boy da Silva, Raquel Tavares; Miura, Irene Kazue; Seda Neto, João; Santos, Emerson de Santana; Santos, Mara Lúcia Schmitz Ferreira; Lourenço, Charles Marques; Tonon, Tássia; Sperb-Ludwig, Fernanda; de Souza, Carolina Fischinger Moura; Schwartz, Ida Vanessa Döederlein; Camelo, José Simon.
Afiliação
  • Margutti AVB; Department of Pediatrics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Bandeirantes Av., 3900 - HC Criança - off D506, Ribeirão Prêto, SP, 14049-900, Brazil.
  • Silva WA; Department of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Garcia DF; National Institute of Science and Technology in Stem Cell, and Cell Therapy, Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • de Molfetta GA; Center for Medical Genomics at Clinics Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Marques AA; Department of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Amorim T; National Institute of Science and Technology in Stem Cell, and Cell Therapy, Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Prazeres VMG; Department of Genetics, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Boy da Silva RT; National Institute of Science and Technology in Stem Cell, and Cell Therapy, Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Miura IK; Center for Medical Genomics at Clinics Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Seda Neto J; National Institute of Science and Technology in Stem Cell, and Cell Therapy, Regional Blood Center of Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Santos ES; Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais of Salvador, Salvador, BA, Brazil.
  • Santos MLSF; Department of Life Sciences, Bahia State University, Salvador, BA, Brazil.
  • Lourenço CM; Federal University of Amazonas, Manaus, AM, Brazil.
  • Tonon T; Department of Pediatrics, Medical Sciences School, Rio de Janeiro State University, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
  • Sperb-Ludwig F; Sírio-Libanês Hospital, São Paulo, SP, Brazil.
  • de Souza CFM; Sírio-Libanês Hospital, São Paulo, SP, Brazil.
  • Schwartz IVD; Department of Medicine, Federal University of Sergipe, São Cristóvão, SE, Brazil.
  • Camelo JS; Pequeno Príncipe Hospital, Curitiba, PR, Brazil.
Orphanet J Rare Dis ; 15(1): 309, 2020 11 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33131499
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença da Urina de Xarope de Bordo Tipo de estudo: Observational_studies / Prevalence_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido