Your browser doesn't support javascript.
loading
Phenylketonuria Diagnosis by Massive Parallel Sequencing and Genotype-Phenotype Association in Brazilian Patients.
Tresbach, Rafael Hencke; Sperb-Ludwig, Fernanda; Ligabue-Braun, Rodrigo; Tonon, Tássia; de Oliveira Cardoso, Maria Teresinha; Heredia, Romina Soledad; da Silva Rosa, Maria Teresa Alves; Martins, Bárbara Cátia; Poubel, Monique Oliveira; da Silva, Luiz Carlos Santana; Maillot, François; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein.
Afiliação
  • Tresbach RH; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.
  • Sperb-Ludwig F; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 91501-970, Brazil.
  • Ligabue-Braun R; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.
  • Tonon T; Graduate Program in Genetics and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 91501-970, Brazil.
  • de Oliveira Cardoso MT; Graduate Program in Biological Sciences (PPGBio), Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90050-170, Brazil.
  • Heredia RS; Department of Pharmaceutical Sciences, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90050-170, Brazil.
  • da Silva Rosa MTA; BRAIN Laboratory (Basic Research and Advanced Investigations in Neurosciences), Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS 90035-903, Brazil.
  • Martins BC; Graduate Program in Medicine: Medical Sciences, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS 90035-003, Brazil.
  • Poubel MO; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.
  • da Silva LCS; Hospital de Apoio de Brasília, Unidade de Genética, Brasília, DF 70684-831, Brazil.
  • Maillot F; Faculdade de Medicina, Universidade Católica de Brasília (UCB), Brasília, DF 71966-700, Brazil.
  • Schwartz IVD; Serviço de Triagem Neonatal de Brasília, Brasília, DF 70684-831, Brazil.
Genes (Basel) ; 12(1)2020 12 25.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33375644
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Testes Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenilalanina Hidroxilase / Fenilcetonúrias / Testes Genéticos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Genes (Basel) Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça