McCune-Albright syndrome, a rare form of precocious puberty: Diagnosis, treatment, and follow-up. / Síndrome de McCune-Albright, una forma poco frecuente de pubertad precoz: diagnóstico, tratamiento y evolución.
Arch Argent Pediatr
; 119(5): e420-e427, 2021 10.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-34569743
RESUMEN
Introducción. El síndrome de McCune-Albright (SMA) es un trastorno genético caracterizado por displasia ósea fibrosa, manchas cutáneas color "café con leche" e hiperfunción autónoma de uno o varios órganos endocrinos. El SMA es producido por mutaciones activadoras del gen GNAS1. La endocrinopatía más frecuente es la gonadal, que se manifiesta como pubertad precoz periférica. Objetivo. Describir las características clínicas y los estudios de laboratorio e imágenes en el momento del diagnóstico y a lo largo de la evolución de la enfermedad, con énfasis en la tríada clásica del síndrome. Población y métodos. Estudio clínico observacional, descriptivo, retrospectivo de las historias clínicas de pacientes con SMA de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez desde 1974 hasta 2019. Resultados. Se presentan 12 niñas. Todas tuvieron pubertad precoz periférica (PPP) secundaria a quistes ováricos funcionantes. La edad de presentación fue temprana (2,6 ± 1,3 años). Los niveles de gonadotrofinas estuvieron suprimidos o en rango prepuberal con niveles de estradiol generalmente elevados. Diez niñas tuvieron manchas "café con leche" desde el nacimiento. Durante la evolución se detectó displasia fibrosa poliostótica en todas las pacientes. Los tratamientos utilizados para disminuir la recurrencia de los quistes ováricos y los efectos del hiperestrogenismo mostraron diferente eficacia. Conclusiones. En esta serie, la aparición de PPP contribuyó al diagnóstico temprano del SMA y fue de difícil tratamiento. En la evolución persistió la hiperfunción gonadal y empeoraron las lesiones óseas.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Puberdade Precoce
/
Displasia Fibrosa Poliostótica
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina