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Quadrupedal gait and cerebellar hypoplasia, the Uner Tan syndrome, caused by ITPR1 gene mutation.
Raslan, Ivana Rocha; França, Marcondes Cavalcante; Oliveira, João Bosco; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H M; Pfundt, Rolph; Kok, Fernando; Barsottini, Orlando Graziani Povoas; Pedroso, José Luiz.
Afiliação
  • Raslan IR; Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • França MC; Department of Neurology, Universidade de Campinas, Campinas, SP, Brazil.
  • Oliveira JB; Genomika, Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo, SP, Brazil.
  • Schuurs-Hoeijmakers JHM; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Pfundt R; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, the Netherlands.
  • Kok F; Department of Neurology, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Barsottini OGP; Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Pedroso JL; Department of Neurology, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. Electronic address: jlpedroso.neuro@gmail.com.
Parkinsonism Relat Disord ; 92: 33-35, 2021 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34673285
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Cerebelo / Transtornos Neurológicos da Marcha / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Cerebelo / Transtornos Neurológicos da Marcha / Receptores de Inositol 1,4,5-Trifosfato / Malformações do Sistema Nervoso Limite: Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido