Detection of Mosaic Variants in Mothers of MPS II Patients by Next Generation Sequencing.

Oliveira Netto, Alice Brinckmann; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Leistner-Segal, Sandra; Kubaski, Francyne; Josahkian, Juliana; Giugliani, Roberto

Oliveira Netto, Alice Brinckmann; Brusius-Facchin, Ana Carolina; Leistner-Segal, Sandra; Kubaski, Francyne; Josahkian, Juliana; Giugliani, Roberto.

Afiliação

Oliveira Netto AB; Laboratory of Molecular Genetics, Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Brazil.
Brusius-Facchin AC; Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Brazil.
Leistner-Segal S; Laboratory of Molecular Genetics, Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Brazil.
Kubaski F; National Institute on Population Medical Genetics, INAGEMP, Porto Alegre, Brazil.
Josahkian J; BioDiscovery Laboratory, Experimental Research Center, HCPA, Porto Alegre, Brazil.
Giugliani R; Laboratory of Molecular Genetics, Medical Genetics Service, HCPA, Porto Alegre, Brazil.

Front Mol Biosci ; 8: 789350, 2021.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34805285

Palavras-chave

IDS gene; carrier detection; hunter syndrome; mosaicism; mucopolysaccharidosis type II; next-generation sequencing; x-linked disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Front Mol Biosci Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Suíça

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