Prenatal ultrasound diagnostic approach to Omenn syndrome: case report / Aproximación diagnóstica ultrasonográfica prenatal al síndrome de Omenn: reporte de caso
Rev Colomb Obstet Ginecol
; 72(3): 291-297, 2021 09 30.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-34851571
RESUMEN
Objetivo: reportar el caso de una gestante con diagnóstico ultrasonográfico de alteración del sistema tegumentario fetal y diagnóstico posnatal de síndrome de Omenn. Presentación de caso: se presenta el caso de paciente de 27 años con embarazo de 31 semanas, con exploración ultrasonográfica prenatal que evidencia feto con edema significativo del cuero cabelludo, líquido amniótico ecogénico y descamación de la piel abdominal, con aproximación diagnóstica ultrasonográfica de variante de ictiosis. El recién nacido presentó eritrodermia congénita complicada con infección de piel, con posterior choque séptico y muerte. El estudio genético y patológico concluye síndrome de Omenn. Conclusión: el síndrome de Omenn debe ser tomado en cuenta en los diagnósticos diferenciales cuando en la ultrasonografía prenatal existan hallazgos ultrasongráficos de una alteración del sistema tegumentario. Se requieren estudios que evalúen la exactitud del ultrasonido en el diagnóstico antenatal de las eritrodermias.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Imunodeficiência Combinada Severa
/
Dermatite Esfoliativa
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Pregnancy
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Rev Colomb Obstet Ginecol
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Colômbia