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The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry.
Ali, Taccyanna M; Linnenkamp, Bianca D W; Yamamoto, Guilherme L; Honjo, Rachel S; Cabral de Menezes Filho, Hamilton; Kim, Chong Ae; Bertola, Débora R.
Afiliação
  • Ali TM; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Linnenkamp BDW; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Yamamoto GL; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Cabral de Menezes Filho H; Diagnóstico das Américas SA, DASA, São Paulo, Brazil.
  • Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Bertola DR; Unidade de Endocrinologia Pediátrica, Instituto da Criança do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Am J Med Genet A ; 188(5): 1545-1549, 2022 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35019224
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Fraturas Ósseas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
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