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BRPF1-associated syndrome: A patient with congenital ptosis, neurological findings, and normal intellectual development.
Souza, Josiane; do Valle, Daniel Almeida; Santos, Mara Lucia Schmidt Ferreira; Colomé, Fernanda Bonilla; Teive, Helio Afonso Ghizoni; da Silva Freitas, Renato; Herai, Roberto Hirochi.
Afiliação
  • Souza J; School of Medicine, Pontificia Universidade Católica do Paraná (PUCPR), Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
  • do Valle DA; Department of Genetics, Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
  • Santos MLSF; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
  • Colomé FB; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
  • Teive HAG; Department of Pediatric Neurology, Hospital Infantil Pequeno Príncipe, Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
  • da Silva Freitas R; Department of Neuromuscular, Hospital de Clínicas, Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
  • Herai RH; Assistance Center for Cleft Lip and Palate - CAIF, Curitiba, Puerto Rico, Brazil.
Am J Med Genet A ; 188(6): 1875-1880, 2022 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35243762
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Blefaroptose / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Estados Unidos
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