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A new missense variant in RAB3GAP2 in a family with muscular dystrophy-short stature and defective autophagy: An expansion of the micro/Martsolf spectrum or a new phenotype?
Mora-Roldan, German A; Galaviz-Hernandez, Carlos; Hiebert-Froese, Jose; Hernandez, Arturo; Montes, Luis; Duran-Pasten, Maria L; Gazarian, Karlen; Zenteno, Juan C.
Afiliação
  • Mora-Roldan GA; Research Unit, Genetics Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Galaviz-Hernandez C; Biomedical Research Institute, Department of Genomic Medicine, National Autonomous University of Mexico, Mexico City, Mexico.
  • Hiebert-Froese J; Academia De Genómica, Instituto Politécnico Nacional-CIIDIR Durango, Durango, Mexico.
  • Hernandez A; Clinica Medica Sur del Carmen, Durango, Mexico.
  • Montes L; Institute of Cellular Physiology, Department of Cognitive Neuroscience, National Autonomous University of Mexico, Mexico City, Mexico.
  • Duran-Pasten ML; National Laboratory of Channelopathies, National Autonomous University of Mexico, Mexico City, Mexico.
  • Gazarian K; Research Unit, Genetics Department, Institute of Ophthalmology "Conde de Valenciana", Mexico City, Mexico.
  • Zenteno JC; National Laboratory of Channelopathies, National Autonomous University of Mexico, Mexico City, Mexico.
Am J Med Genet A ; 188(7): 1972-1978, 2022 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35274444
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica / Proteínas rab3 de Ligação ao GTP / Nanismo / Microcefalia / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica / Proteínas rab3 de Ligação ao GTP / Nanismo / Microcefalia / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos