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[Nephronophthisis: a pediatric case report]. / Nefronoptisis: reporte de un caso pediátrico.
Pitón, Mayra; Gregorini, Lucas; Bullor, Carolina; Ejdin, Alan; López Vieyto, Daniela; Lis, Daniela; Sarmiento, Ernestina; Piantanida, Juan J.
Afiliação
  • Pitón M; Clínica Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina. maypiton@gmail.com.
  • Gregorini L; Clínica Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Bullor C; Clínica Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Ejdin A; Clínica Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • López Vieyto D; Clínica Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Lis D; Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Sarmiento E; Clínica Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
  • Piantanida JJ; Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina.
Arch Argent Pediatr ; 120(3): e142-e146, 2022 06.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-35533128
RESUMEN
La nefronoptisis es una enfermedad renal quística, de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en genes que codifican proteínas involucradas en la función de cilios primarios, lo que resulta en enfermedad renal y manifestaciones extrarrenales como degeneración retiniana y fibrosis hepática. Según la edad de desarrollo de enfermedad renal crónica terminal, se describen tres formas clínicas de presentación: infantil, juvenil y adolescente. El diagnóstico se realiza por una prueba genética positiva o una biopsia de riñón que demuestre cambios tubulointersticiales crónicos con un engrosamiento de las membranas basales tubulares. No existe hasta la actualidad una terapia curativa, por lo que el trasplante renal oportuno es determinante en cuanto al pronóstico. Se presenta un paciente de 13 meses de edad con poliuria de 3 meses de evolución, insuficiencia renal, anemia y elevación de transaminasas. Con hallazgos histológicos compatibles en la biopsia renal, se arribó al diagnóstico de nefronoptisis infantil, con afectación hepática.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Renais Císticas / Nefropatias / Falência Renal Crônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças Renais Císticas / Nefropatias / Falência Renal Crônica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: Es Revista: Arch Argent Pediatr Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Argentina