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Curating the gnomAD database: Report of novel variants in the thyroid peroxidase gene using in silico bioinformatics algorithms and a literature review.
Molina, Maricel F; Pio, Mauricio Gomes; Scheps, Karen G; Adrover, Ezequiela; Abelleyro, Miguel M; Targovnik, Héctor M; Rivolta, Carina M.
Afiliação
  • Molina MF; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Pio MG; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Scheps KG; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Adrover E; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Abelleyro MM; CONICET-Academia Nacional de Medicina, Instituto de Medicina Experimental (IMEX), Buenos Aires, Argentina.
  • Targovnik HM; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
  • Rivolta CM; Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética/Cátedra de Genética, Buenos Aires, Argentina; CONICET-Universidad de Buenos Aires, Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo (INIGEM), Buenos Aires, Argentina.
Mol Cell Endocrinol ; 558: 111748, 2022 12 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35995307
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Irlanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Hipotireoidismo Congênito Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Endocrinol Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article País de afiliação: Argentina País de publicação: Irlanda