[Bardet Biedl syndrome: a case report]. / Síndrome de Bardet Biedl: a propósito de un caso.
Arch Argent Pediatr
; 120(6): e283-e286, 2022 12.
Article
em Es
| MEDLINE
| ID: mdl-36374067
RESUMEN
El síndrome de Bardet Biedl es un síndrome genético de herencia autosómica recesiva con compromiso multisistémico y gran variabilidad en su presentación clínica; son características la obesidad, la polidactilia, el hipogonadismo y las alteraciones renales, visuales y cognitivas. Pertenece a las llamadas ciliopatías. El diagnóstico es clínico y puede ser confirmado por estudios genéticos. No existe un tratamiento específico de la patología; se requiere un abordaje multidisciplinario. Se presenta el caso de una paciente de 13 años con obesidad e hiperfagia, diabetes tipo 2, hipotiroidismo, polidactilia, alteraciones del aprendizaje y alteraciones visuales. Se le realizó un panel genético para obesidad en el que se detectaron dos variantes heterocigotas patológicas en el gen BBS2.
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Polidactilia
/
Síndrome de Bardet-Biedl
/
Diabetes Mellitus Tipo 2
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adolescent
/
Female
/
Humans
Idioma:
Es
Revista:
Arch Argent Pediatr
Ano de publicação:
2022
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Argentina