Mitochondrial small fiber neuropathy as a novel phenotypic trait of Leigh-like syndrome due to the variant m.10191T>C in MT-ND3.

Newstead, Shaundra M; Scorza, Carla A; Fiorini, Ana C; Scorza, Fulvio A; Finsterer, Josef

Newstead, Shaundra M; Scorza, Carla A; Fiorini, Ana C; Scorza, Fulvio A; Finsterer, Josef.

Afiliação

Newstead SM; HeatSync Biochemistry Laboratory, Mesa, United States.
Scorza CA; Disciplina de Neurociência, Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), São Paulo, SP, Brazil.
Fiorini AC; Programa de Estudos Pós-Graduado em Fonoaudiologia, Pontifícia Universidade Católica de São Paulo (PUC-SP), São Paulo, SP, Brazil; Departamento de Fonoaudiologia, Escola Paulista de Medicina/Universidade Federal de São Paulo (EPM/UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
Scorza FA; Disciplina de Neurociência, Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina (UNIFESP/EPM), São Paulo, SP, Brazil.
Finsterer J; Neurology and Neurophysiology Center, Vienna, Austria. Electronic address: fifigs1@yahoo.de.

Clinics (Sao Paulo) ; 78: 100206, 2023.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37196589

Assuntos

Neuropatia de Pequenas Fibras; Humanos; Mitocôndrias/metabolismo; Encéfalo/metabolismo; Fenótipo; Mutação; DNA Mitocondrial; Complexo I de Transporte de Elétrons/genética; Complexo I de Transporte de Elétrons/metabolismo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia de Pequenas Fibras Limite: Humans Idioma: En Revista: Clinics (Sao Paulo) Assunto da revista: MEDICINA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos

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