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A case of mitochondrial DNA depletion syndrome type 11 - expanding the genotype and phenotype.
da Silva Rocha, Emanuelle Bianchi; de Lima Rodrigues, Ketteny; Montouro, Laura Alonso Matheus; Coelho, Érica Nogueira; Kouyoumdjian, João Aris; Kok, Fernando; Nóbrega, Paulo Ribeiro; Graca, Carla Renata; Morita, Maria da Penha Ananias; Estephan, Eduardo de Paula.
Afiliação
  • da Silva Rocha EB; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • de Lima Rodrigues K; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • Montouro LAM; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • Coelho ÉN; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Fundação Faculdade Regional de Medicina São José do Rio Preto (FUNFARME), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • Kouyoumdjian JA; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • Kok F; Department of Neurology, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), Ovídio Pires de Campos Street, 225, 05403-010 São Paulo, Brazil.
  • Nóbrega PR; Department of Neurology, Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Ceará (UFC), Alexandre Baraúna, 949, 60430-160 Fortaleza, Ceará, Brazil.
  • Graca CR; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • Morita MDPA; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Faculdade Estadual de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil.
  • Estephan EP; Department of Neurological Sciences, Psychiatry and Medical Psychology, Fundação Faculdade Regional de Medicina São José do Rio Preto (FUNFARME), Brigadeiro Faria Lima Avenue, 5416, 15090-000 São José do Rio Preto, São Paulo, Brazil; Department of Neurology, Faculdade de Medicina da Universidade de
Neuromuscul Disord ; 33(8): 692-696, 2023 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37429773
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Mitocondrial / Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica Limite: Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de afiliação: Brasil País de publicação: Reino Unido