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Clinical and molecular heterogeneity in CDLK5 disorders.
Vázquez-Montante, José J; Márquez-Rojo, Paola; Saavedra-Milán, Berenice; Hernández-Medrano, Cristina; Bravo-Oro, Antonio.
Afiliação
  • Vázquez-Montante JJ; Departamento de Genética Médica.
  • Márquez-Rojo P; Departamento de Neurología Pediátrica, División de Pediatría. Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, San Luis Potosí, México.
  • Saavedra-Milán B; Departamento de Neurología Pediátrica, División de Pediatría. Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, San Luis Potosí, México.
  • Hernández-Medrano C; Departamento de Genética Médica.
  • Bravo-Oro A; Departamento de Neurología Pediátrica, División de Pediatría. Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, San Luis Potosí, México.
Bol Med Hosp Infant Mex ; 80(Supl 1): 47-52, 2023.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37490689
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio temprano y refractaria al tratamiento. Inicialmente fue considerado como una forma atípica de síndrome de Rett. CASOS CLÍNICOS: Presentamos tres pacientes no relacionadas, evaluadas por retraso global del desarrollo y epilepsia refractaria. Los tres casos eran hemicigotos a una variante patógena de CDKL5. En una paciente se realizó panel de 306 genes asociados con epilepsia; en las otras dos se realizó microarreglo genómico comparativo. Las características clínicas y los hallazgos en el electroencefalograma y la resonancia magnética cerebral se han descrito clásicamente en el espectro de manifestaciones de este síndrome. CONCLUSIONES: El síndrome por deficiencia de CDKL5 representa un reto para los médicos, ya que en muchos casos las manifestaciones clínicas y los estudios electroencefalográficos y de neuroimagen pueden ser inespecíficos. Debe sospecharse este síndrome ante la presencia de retraso global del desarrollo, fenotipo conductual autista y epilepsia, asociado o no con dismorfias. Dada la similitud entre diversas encefalopatías epilépticas, se deben solicitar paneles multigénicos que incluyan la secuenciación y el análisis de duplicación/deleción en los que se contemple este gen y sus posibles diagnósticos diferenciales, aunque sin olvidar la utilidad de las técnicas genómicas en casos poco claros.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Síndrome de Rett / Epilepsia / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Bol Med Hosp Infant Mex Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: México
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Síndrome de Rett / Epilepsia / Transtorno do Espectro Autista Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Revista: Bol Med Hosp Infant Mex Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: México