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[Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann- Pick Disease Type C]. / Consenso argentino sobre diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C.
Amartino, Hernán; Azcona, Carolina; Calandra, Cristian; Durand, Consuelo; Fortini, Sebastián; Kauffman, Marcelo; Loos, Mariana; Maxit, Clarisa; Menazzi, Sebastián; Spécola, Norma; Szlago, Marina.
Afiliação
  • Amartino H; Servicio de Neurología Infantil, Hospital Universitario Austral, Pilar, Buenos Aires, Argentina. E-mail: hernan.amartino@gmail.com.
  • Azcona C; Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina.
  • Calandra C; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Durand C; Servicio de Neurología, Hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce Dr. Néstor Carlos Kirchner, Florencio Varela, Buenos Aires, Argentina.
  • Fortini S; Servicio de Neurología, Hospital Británico de Buenos Aires, Argentina.
  • Kauffman M; Consultorio particular, San Miguel de Tucumán, Argentina.
  • Loos M; Consultorio y Laboratorio de Neurogenética, Hospital JM Ramos Mejía, Buenos Aires, Argentina.
  • Maxit C; Instituto de Investigaciones en Medicina Traslacional (IIMT), Hospital Universitario Austral, Pilar, Buenos Aires, Argentina.
  • Menazzi S; Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría SAMIC Prof. Dr. Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Spécola N; Sección Enfermedades Neurometabólicas, Hospital Italiano de Buenos Aires, Argentina.
  • Szlago M; División Genética, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina.
Medicina (B Aires) ; 83(4): 588-602, 2023.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-37582133
RESUMEN
La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno del metabolismo lisosomal que se debe a la presencia de variantes patogénicas bialélicas en los genes NPC1 o NPC2. El depósito intracelular de lípidos, especialmente colesterol no esterificado, provoca daño oxidativo en diversos tejidos, especialmente neuronas, bazo e hígado. Esto, a su vez, induce la aparición de un conjunto de síntomas neurológicos / psiquiátricos y viscerales, con una amplia variabilidad de edad de aparición, desde formas prenatales / neonatales hasta otras de aparición en la vida adulta. En los últimos años ha habido avances considerables en la comprensión sobre esta enfermedad y su manejo. En el presente consenso un grupo de expertos argentinos abordan los enfoques actuales de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de NPC, incluyendo el uso de miglustat como única terapia específica aprobada en la actualidad.
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Pick / Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Adult / Humans / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Medicina (B Aires) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: Argentina
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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Pick / Doença de Niemann-Pick Tipo C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Adult / Humans / Newborn País/Região como assunto: America do sul / Argentina Idioma: Es Revista: Medicina (B Aires) Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article País de publicação: Argentina