Genotype and phenotype characterization of primary hypertrophic osteoarthropathy type 2 and chronic enteropathy associated with SLCO2A1: Report of two cases and literature review.

Kimball, Tamara N; Rivero-García, Pamela; Barrera-Godínez, Alejandro; Domínguez-Cherit, Judith

Kimball, Tamara N; Rivero-García, Pamela; Barrera-Godínez, Alejandro; Domínguez-Cherit, Judith.

Afiliação

Kimball TN; Department of Genetics, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Mexico City, Mexico.
Rivero-García P; Department of Genetics, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Mexico City, Mexico.
Barrera-Godínez A; Department of Dermatology, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Mexico City, Mexico.
Domínguez-Cherit J; Department of Dermatology, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, Mexico City, Mexico.

Am J Med Genet A ; 194(3): e63446, 2024 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37915296

Assuntos

Transportadores de Ânions Orgânicos; Osteoartropatia Hipertrófica Primária; Humanos; Osteoartropatia Hipertrófica Primária/diagnóstico; Osteoartropatia Hipertrófica Primária/genética; Transportadores de Ânions Orgânicos/genética; Genótipo; Fenótipo; Mutação de Sentido Incorreto

Palavras-chave

SLCO2A1; Touraine-Solente-Golé syndrome; chronic enteropathy associated with; pachydermoperiostosis; primary hypertrophic osteoarthropathy type 2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteoartropatia Hipertrófica Primária / Transportadores de Ânions Orgânicos Limite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2024 Tipo de documento: Article País de afiliação: México País de publicação: Estados Unidos

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