Non-syndromic Hirschsprung's disease as a result of a RET gene variant. / Enfermedad de Hirschsprung no sindrómica por variante en el gen RET.
Cir Pediatr
; 37(2): 89-92, 2024 Apr 01.
Article
em En, Es
| MEDLINE
| ID: mdl-38623803
ABSTRACT
INTRODUCTION:
Hirschsprung's disease (HD) is characterized by the absence of ganglion cells in the submucosal and myenteric plexuses of the colon as a result of disorders in the migration and differentiation of enteric neural crest cells during embryogenesis. It is a cross-factor condition, with more than 11 genes identified in its pathogenesis, including the RET proto-onco gene. CASE REPORTS We present the case of two siblings with total colon HD where a potentially pathogenic variant of the RET gene was found. Their father also had this condition.DISCUSSION:
Prenatal diagnosis through genetic testing allows for informed decisions and care planning for the newborn, thus reducing delayed diagnosis and treatment, and minimizing long-term complications. Mutations such as the RET gene variant highlight the importance of the genetic approach in understanding and managing HD.RESUMEN
INTRODUCCION:
La enfermedad de Hirschsprung (EH) se caracteriza por la ausencia de células ganglionares en los plexos submucoso y mientérico del intestino grueso, resultante de deficiencias en la migración y diferenciación de las células de la cresta neural entérica durante la embriogénesis. Es una condición multifactorial, con más de 11 genes identificados en su patogénesis, incluyendo el protooncogén RET. CASO CLINICO Se presenta el caso de dos hermanos con EH de colon total, cuyo padre también padeció la enfermedad, y en quien se encontró una variante potencialmente patogénica en el gen RET.COMENTARIOS:
El diagnóstico prenatal mediante pruebas genéticas permite decisiones informadas y la planificación de cuidados para el neonato afectado, reduciendo demoras en el diagnóstico y tratamiento, y minimizando las complicaciones a largo plazo. La identificación de mutaciones como la variante en el gen RET destaca la importancia del enfoque genético en la comprensión y manejo de la EH.Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença de Hirschsprung
Limite:
Female
/
Humans
/
Newborn
/
Pregnancy
Idioma:
En
/
Es
Revista:
Cir Pediatr
Assunto da revista:
PEDIATRIA
Ano de publicação:
2024
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Argentina
País de publicação:
Espanha