alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency with mild clinical manifestations and difficult biochemical diagnosis.

de Jong, J; van den Berg, C; Wijburg, H; Willemsen, R; van Diggelen, O; Schindler, D; Hoevenaars, F; Wevers, R

de Jong, J; van den Berg, C; Wijburg, H; Willemsen, R; van Diggelen, O; Schindler, D; Hoevenaars, F; Wevers, R.

Afiliação

de Jong J; Laboratory of Pediatrics and Neurology, University Hospital, Nijmegen, The Netherlands.

J Pediatr ; 125(3): 385-91, 1994 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8071745

Assuntos

Hexosaminidases/deficiência; Diagnóstico Diferencial; Doenças em Gêmeos; Epilepsia/genética; Feminino; Fibroblastos/enzimologia; Fibroblastos/patologia; Seguimentos; Granulócitos/patologia; Hexosaminidases/sangue; Humanos; Lactente; Leucócitos/enzimologia; Leucócitos/patologia; Masculino; Monócitos/patologia; Oligossacarídeos/urina; alfa-N-Acetilgalactosaminidase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hexosaminidases Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article País de afiliação: Holanda País de publicação: Estados Unidos

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