A novel common missense mutation G301C in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA.

Kato, Z; Fukuda, S; Tomatsu, S; Vega, H; Yasunaga, T; Yamagishi, A; Yamada, N; Valencia, A; Barrera, L A; Sukegawa, K; Orii, T; Kondo, N

Kato, Z; Fukuda, S; Tomatsu, S; Vega, H; Yasunaga, T; Yamagishi, A; Yamada, N; Valencia, A; Barrera, L A; Sukegawa, K; Orii, T; Kondo, N.

Afiliação

Kato Z; Department of Pediatrics, Gifu University School of Medicine, Japan. zenk-gif@umin.u-tokyo.ac.jp

Hum Genet ; 101(1): 97-101, 1997 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9385378

Assuntos

Condroitina Sulfatases/genética; Mucopolissacaridose IV/enzimologia; Mucopolissacaridose IV/genética; Mutação Puntual; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; Colômbia; Primers do DNA/genética; DNA Mitocondrial/genética; Feminino; Humanos; Indígenas Sul-Americanos/genética; Masculino; Mucopolissacaridose IV/classificação; Fenótipo; Filogenia; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Condroitina Sulfatases / Mucopolissacaridose IV / Mutação Puntual Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Colombia Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Alemanha

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