Salt-wasting congenital adrenal hyperplasia: detection of mutations in CYP21B gene in a Chilean population.

Fardella, C E; Poggi, H; Pineda, P; Soto, J; Torrealba, I; Cattani, A; Oestreicher, E; Foradori, A

Fardella, C E; Poggi, H; Pineda, P; Soto, J; Torrealba, I; Cattani, A; Oestreicher, E; Foradori, A.

Afiliação

Fardella CE; Department of Endocrinology, University of Chile, Santiago, Chile.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(9): 3357-60, 1998 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9745454

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Mutação; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Alelos; Chile; Feminino; Deleção de Genes; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Masculino; Reação em Cadeia da Polimerase; Splicing de RNA

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article País de afiliação: Chile País de publicação: Estados Unidos

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