RESUMO
We report on a man that had weakness of humeroperoneal distribution associated with limited range of motion of the cervical spine and elbows since he was 5 years old . At age 26 he developed tachycardia episodes. A complex arrhythmia was discovered, and a nodal ablation was done with a cardiac pacemaker implanted. The patient had an arrhythmia and sudden death followed this. Emery-Dreifuss muscular dystrophy is a rare recessive X-linked muscular disorder where mixed patterns in electromyography and muscle histology (neurogenic and/or myopathic) have caused nosological confusion. The autopsy findings are here described and correlated to the clinical features in an attempt to better understand the ambiguous findings concerning the process etiology
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Humanos , Masculino , Adulto , Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss/patologia , Evolução FatalRESUMO
A Síndrome da Fadiga Crônica (SFC), de etiologia bastante variável, deve-se provavelmente a uma lesão do Sistema Nervoso Central, relacionada aos mediadores químicos, possivelmente secundária a uma hipoativação do eixo hipotalâmico pituitário adrenal com alteração ao nível de receptores colinérgicos e serotoninérgicos, e em glucocorticóides. O diagnóstico da SFC depende da exclusão de outras causas já conhecidas de fadiga, como aquelas secundárias a quadros psiquátricos, endócrinos e metabólicos relacionados a produção da energia muscular, e toximedicamentosos como os provocados pelo álcool ou aqueles que levam a uma hipocalemia(uso de glucocorticoides, diuréticos e laxativos)
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Síndrome de Fadiga Crônica/diagnóstico , Síndrome de Fadiga Crônica/etiologiaRESUMO
Vem sendo bastante freqüente a procura de clínicas especializadas por pacientes com queixa de dor e(ou) fadiga muscular. Esses sintomas sao as duas maneiras pelas quais os músculos respondem a um stress metabólico, seja por trabalho excessivo, seja por incapacidade de produzir a energia necessária para realizar esforços mesmo leves. Na fibromialgia, síndrome miofascial, polimialgia reumática, síndrome de fasciculaçao e câimbra, síndrome do homem rígido e doença de Brody nao há fraqueza objetiva provocada por exercícios e o CPK é normal. Nas síndromes miálgica com internalizaçao de capilares e miálgica com eosinofilia, na fadiga crônica e nas doenças devidas a déficit na produçao de energia muscular econtramos fraqueza muscular induzida por exercícios, além de biópsia muscular alterada e(ou) CPK elevado. Sao feitas referências a cada uma das afecçoes acima relatadas, especialmente àquelas secundárias a alteraçoes do metabolismo das vias produtoras de energia muscular (ATP), quer sejam do metabolismo dos hidratos de carbono, quer da oxidaçao dos ácidos graxos, quer da reaçao desaminase. Sao feitas consideraçoes sobre diagnóstico clínico e provas laboratoriais, com particular ênfase sobre as dosagens do ácido láctico com ou sem isquemia, quociente respiratório e biópsia muscular. Sao feitas ainda referências com relaçao à terapêutica.
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Humanos , Doenças Musculares/etiologia , Fadiga Muscular , Dor/etiologia , Doenças Musculares/diagnóstico , Doenças Musculares/metabolismo , Músculos/metabolismoRESUMO
Os AA relatam 17 casos de distrofia muscular progressiva congenita comprovados pelos exames clinicos, eletromiografico. E dadaenfase ao fenomeno das retracoes fibrotendinosas que constituem uma caracteristica fundamental da afeccao. Ainda mal estudada, a molestia nao constitui uma entidade bem definida, podendo inclusive afetar as funcoes cerebrais.
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Distrofias Musculares , Distrofias MuscularesRESUMO
As miotonias näo distróficas hereditárias podem ser divididas em um grupo mais heterogêneo, de herança autossômica dominante, que inclui a miotonia congênita de Thomsen, a paramiotonia congênita, a miotonia fluctuans e paralisia periódica hipercaliêmica; e em uma forma mais rara, de herança autossômica recessiva, que é a miotonia congênita de Becker. É descrito o caso de uma adolescente com uma forma de miotonia de herança provavelmente autossômica recessiva, cujos achados clínicos, entretanto, säo mais compatíveis com as formas de herança autossômica dominante, principalmente a miotonia congênita de Thomsen ou a miotonia fluctuans. Além do quadro clínico atípico apresentado pela paciente, säo discutidos os aspectos principais do tratamento medicanmentoso mais empregado atualmente para aliviar o fenômeno miotônico
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Humanos , Feminino , Adolescente , Miotonia Congênita/diagnóstico , Eletromiografia , Miotonia Congênita/terapiaRESUMO
É relatado o caso de um paciente com início da sintomatologia aos 7 anos de idade, cujo estudo genético e o de seu pai, portador assintomático, revelou um fragmento adicional de DNA, maior no paciente sintomático do que no pai portador. Os dados proveniente do estudo genético deste par familiar em geraçöes sucessivas, provavelmente o primeiro realizado no Brasil desde a recente descoberta por autores americanos do tipo de anormalidade genética presente na distrofia miotônica, vêm salientar a explicaçäo genética para o fenômeno clínico da antecipaçäo. Säo comentados resumidamente os principais avanços no campo da genética molecular desta doença e sua correlaçäo ao início precoce da sintomatologia, como ocorreu no nosso paciente
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Humanos , Masculino , Criança , Distrofia Miotônica/genética , Southern Blotting , Distrofia Miotônica/diagnósticoRESUMO
Enfatizando que a sindrome da cintura dos membros pode se apresentar em varias afeccoes miopaticas ou do sistema nervoso periferico, os AA relatam como fazer o diagnostico diferencial dessas afeccoes, com auxilio da anamnese, do exame neurologico, da eletroneuromiografia, da biopsia muscular inclusive com histoquimica, com exames bioquimicos do sangue (enzimas musculares, prova de atividade inflamatoria, dosagens hormonais, lactacidemia e Kalemia) da imunohistoquimica e finalmente dos exames genetico atraves da biologia molecular e ou da pesquisa de produtos genicos como a distrofina
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Humanos , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/diagnóstico , Distrofias Musculares/diagnóstico , Neurônios Motores/patologia , Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética , Distrofias Musculares/genética , Diagnóstico DiferencialRESUMO
Os autores relatam o caso de paciente de 58 anos de idade do sexo masculino, com quadro de características miastênicas tanto clínica como eletromiograficamente, no qual a biópsia muscular com histoquímica e microscopia eletrônica permitiu fazer o diagnóstico de miopatia associada a agregados tubulares. É chamada a atençäo para o fato de que as alteraçöes anátomo-patológicas encontradas podem estar presentes em um grupo heterogênero de pacientes com grande variedade de sintomas, näo havendo portanto motivo para considerar-se a existência de uma miopatia com agregados tubulares, já que os achados anátomo-patológicos säo inespecíficos e näo configuram moléstia específica
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Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doenças Musculares/patologia , Músculos/ultraestrutura , Diagnóstico Diferencial , Doenças Musculares/diagnóstico , Miastenia Gravis/diagnósticoRESUMO
A series of 110 muscle and 40 skin biopsy speciemens were examined using direct immunofluorescence aiming identify features that may differentiate the myopathy of connective tissue disease from other muscle diseases. The skeletal muscle fluorescence was positive in 75 per cents of the patients with muscle diseases. The sarcolemmal staining was higher in mitochondrial encephalomyopathy. Fiber and vascular staining occured in all muscle diseases, except in cases of myasthenia. Our results showed that 42 per cents of patients with polymyositis and 43 per cents of patients with peripheral motor neuron diseases have vascular deposits of immune complexes suggesting that these two deseases could result from an immune complex-induced vasculopathy. The IF test in skin specimens was positive in 60 per cents of the patients with muscular diseases. The absence of immunoglobulin deposit at the dermoepidermal junction and at epidermal nuclei in cases of peripheral motor neuron disease suggest that this skin test may be useful in the differentiation of muscle diseases
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Humanos , Pele/patologia , Doenças Musculares/patologia , Músculos/patologia , Pele/imunologia , Biópsia , Doenças Musculares/imunologia , Imunofluorescência , Microscopia de Fluorescência , Músculos/imunologiaRESUMO
Os autores apresentam o caso de uma menina de cinco meses de idade com retardo acentuado do desenvolvimento neuromotor, tetraparesia flacida, hiporreflexia e semiptose palpebral bilateral, cuja biopsia muscular demonstrou grande numero de fibras com nucleos centrais, permitindo o diagnostico de miopatia centronuclear (miotubular). Sao analisadas e discutidas a dificuldade de caracterizacao histologica e a variabilidade do quadro clinico deste tipo de miopatia que admite formas de diferente gravidade.