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Ultrassonografia Pré-Natal , Ultrassonografia Pré-Natal/métodos , Aberrações Cromossômicas , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Primeiro Trimestre da Gravidez , Gravidez Múltipla , Feto/anatomia & histologia , Feto/anormalidades , Feto/cirurgia , Colo do Útero , Pelve , Fetoscopia , Glicoproteínas beta 1 Específicas da Gravidez , Desenvolvimento Fetal , Anormalidades Induzidas por Medicamentos , Cordão Umbilical , Ovário , Infertilidade , Biometria , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Doenças dos Genitais Femininos , Idade GestacionalAssuntos
Aberrações Cromossômicas , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Anormalidades Induzidas por Medicamentos , Biometria , Colo do Útero , Cordão Umbilical , Desenvolvimento Fetal , Doenças dos Genitais Femininos , Espectroscopia de Ressonância Magnética , Feto/anatomia & histologia , Feto/anormalidades , Feto/cirurgia , Fetoscopia , Glicoproteínas beta 1 Específicas da Gravidez , Gravidez Múltipla , Idade Gestacional , Infertilidade , Ovário , Pelve , Primeiro Trimestre da Gravidez , Ultrassonografia Pré-Natal , Ultrassonografia Pré-Natal/métodosRESUMO
An aneurysmal bone cyst was submitted to cytogenetic analysis. The modal chromosome number was 46. The composite karyotype was 40 approximately 48,XY,-Y[4],-6[3],del(7)(q32)[3],-9[3],+12[2],+13[2], inv(16)(p13.1q24)[4],-17[3],-19[4],-20[3][cp13]. The clonal structural changes detected were del(7)(q32) and inv(16)(p13.1q24). The breakpoints involved affected areas to which important genes for cell cycle regulation have been mapped. There is only one report in the literature of three aneurysmal bone cysts presenting clonal karyotypic alterations. The cytogenetic study of the aneurysmal bone cyst reported here showed different results when compared to those previously described in the literature.
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Cistos Ósseos Aneurismáticos/diagnóstico , Cistos Ósseos Aneurismáticos/genética , Aberrações Cromossômicas/genética , Cromossomos Humanos Par 16/genética , Cromossomos Humanos Par 7/genética , Adolescente , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos , Análise Citogenética , Humanos , Úmero/diagnóstico por imagem , Úmero/patologia , Cariotipagem , Masculino , Metáfase , RadiografiaRESUMO
As a result of improvements in ultrasound image quality and scanning technique, an increasing number of subtle morphological changes in fetal anatomy have been identified in the second trimester. Most of these ultrasound features were originally described as normal variants of development with no clinical significance. However, subsequent studies in high-risk populations showed that some of these variants were more prevalent in fetuses with chromosomal defects and therefore proposed as prenatal markers for the detection of aneuploidy. The implications for pregnancy management when one of these so-called minor ultrasound markers is detected have been a matter of continuous controversy in the field of prenatal diagnosis and yet the definitive answer on their clinical significance in the low-risk population is still debated.
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Aneuploidia , Ultrassonografia Pré-Natal , Plexo Corióideo/anormalidades , Plexo Corióideo/diagnóstico por imagem , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico por imagem , Transtornos Cromossômicos , Cistos/diagnóstico por imagem , Feminino , Doenças Fetais/diagnóstico por imagem , Coração Fetal/diagnóstico por imagem , Humanos , Intestino Delgado/diagnóstico por imagem , Ossos Pélvicos/anormalidades , Ossos Pélvicos/diagnóstico por imagem , Gravidez , Fatores de RiscoRESUMO
Aunque las malformaciones congénitas, las enfermedades cromosómicas y hereditarias son de presentación infrecuente, en forma conjunta contribuyen a una porción significativa de la morbimortalidad perinatal e infantil. La alfa fetoproteína (AFP) fue el primer marcador bioquímico de anomalías cromosómicas o estructuras fetales, identificado en sangre materna. Utilizada entre las semanas 16 y 20 de gestación, y tomando un punto de corte de 2MoM (múltiplos de la mediana para cada edad gestacional) la tasa de detección para anencefalia fue de 93 por ciento, y para espina bífida 85 por ciento con una tasa de falsos positivos de 8 por ciento. El descubrimiento de nuevos marcadores: estriol no congugado (uE3), la beta subunidad de la hormona gonadotrofina coriónica humana (b hCG), y la inhibina A, permitieron una mejora en las tasas de detección. La utilización de marcadores múltiples en el segundo trimestre permite una detección del 60-70 por ciento de los fetos afectados con una trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento; y permite además la detección del 98 por ciento de los defectos abiertos del cierre del tubo neural. Recientemente se han hallado marcadores bioquímicos (fracción libre de la b h CG y PAPP A-pregnancy associated plasma protein A) y ecográficos (pliegue nucal) útiles en el primer trimestre (11-13 semanas), cuyo uso conjunto permiten, en algunos centros, una detección de hasta un 90 por ciento de los casos. Todo programa de screening prenatal debe poseer la capacidad de disminuir la morbilidad y la mortalidad, permitiendo el acceso al diagnóstico prenatal y estimulando en las parejas la capacidad de tomar decisiones informadas sobre su reproducción así como diseñar estrategias adecuadas para el seguimiento del embarazo y el parto
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Gravidez , Humanos , alfa-Fetoproteínas , Síndrome de Down , Feto/anormalidades , Biomarcadores , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico , Diagnóstico Pré-Natal , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/prevenção & controleRESUMO
Aunque las malformaciones congénitas, las enfermedades cromosómicas y hereditarias son de presentación infrecuente, en forma conjunta contribuyen a una porción significativa de la morbimortalidad perinatal e infantil. La alfa fetoproteína (AFP) fue el primer marcador bioquímico de anomalías cromosómicas o estructuras fetales, identificado en sangre materna. Utilizada entre las semanas 16 y 20 de gestación, y tomando un punto de corte de 2MoM (múltiplos de la mediana para cada edad gestacional) la tasa de detección para anencefalia fue de 93 por ciento, y para espina bífida 85 por ciento con una tasa de falsos positivos de 8 por ciento. El descubrimiento de nuevos marcadores: estriol no congugado (uE3), la beta subunidad de la hormona gonadotrofina coriónica humana (b hCG), y la inhibina A, permitieron una mejora en las tasas de detección. La utilización de marcadores múltiples en el segundo trimestre permite una detección del 60-70 por ciento de los fetos afectados con una trisomía 21 con una tasa de falsos positivos del 5 por ciento; y permite además la detección del 98 por ciento de los defectos abiertos del cierre del tubo neural. Recientemente se han hallado marcadores bioquímicos (fracción libre de la b h CG y PAPP A-pregnancy associated plasma protein A) y ecográficos (pliegue nucal) útiles en el primer trimestre (11-13 semanas), cuyo uso conjunto permiten, en algunos centros, una detección de hasta un 90 por ciento de los casos. Todo programa de screening prenatal debe poseer la capacidad de disminuir la morbilidad y la mortalidad, permitiendo el acceso al diagnóstico prenatal y estimulando en las parejas la capacidad de tomar decisiones informadas sobre su reproducción así como diseñar estrategias adecuadas para el seguimiento del embarazo y el parto
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Gravidez , Humanos , Biomarcadores , Diagnóstico Pré-Natal , alfa-Fetoproteínas , Síndrome de Down , Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico , Feto/anormalidades , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Aberrações Cromossômicas/prevenção & controleRESUMO
Introducción: Los reordenamientos cromosómicos equilibrados se asocian con infertilidad debido a que los portadores producen gametas con desequilibrios cromosómicos, que conducen a concepciones anormales, lascuales pueden ser letales o dar lugar a nacidos malformados. Objetivos: Evaluar la segregación del cuadrivalente meiótico y el posible efecto intercromosómico del mismo. Pacientes y Métodos: Consulta para ingresar a nuestro programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) una pareja con antecedentes de cuatro abortos espontáneos, dos de ellos con estudio crosómico anormal. La mujer con cariotipo normal y el varón 46,XY,t(1;4) (p32;q25). Antes de acceder al DGP decidimos estudiar a los espermatozoides para analizar la segregación del cuadrivalente con sondas, que a posteriori serían usadas en el DGP, y además evaluar el efecto intercromosómico sobre los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales. Los estudios se relizaron sobre extendidos de espermatozoides previamente decondensados. Se usaron para realizar FISH las siguientes mezclas de sondas: A) dos centroméricas de los cromosomas 1 y 4,y una telomérica 4q. B) Tres centroméricas de los cromosomas 18 X e Y. C) Dos loci específicas de los cromosomas 13 y 21. Se analizaron aproximadamente 1000 espermatozoides para cada mezcla de sondas utilizadas, registrándose los patrones de segregación del cuadrivalente meiótico con las sondas centroméricas 1 y 4 y la telomérica 4q, y las nulisomías, disomías y diploidías con las sondas de los cromosomas 13, 18, 21 y crosomas sexuales. Resultados: Las frecuencias de los patrones de segregación alternada, adyacente I, adyacente II y 3:1 fueron: 24.0 por ciento, 26.4 por ciento, 11.4 por ciento y 38.2 por ciento, respectivamente. Las frecuencias de aneuploidía de los crosomas 13, 18, 21 y par sexual fueron: 21.5 por ciento, 15.2 por ciento, 31.0 por ciento y 28.2 por ciento, respectivamente. Además se encontró una frecuencia de espermatozoides presumiblemente disploides de 11.2 por ciento. Conclusiones: Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en el futuro DGP no sólo se deberían estudiar a los cromosomas involucrados en la translocación, sino también a los correspondientes a las aneuploidías viables más frecuentes, debido al efecto intercromosómico demostrado
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Humanos , Masculino , Feminino , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Infertilidade Masculina/genética , Translocação Genética , Aborto Espontâneo/etiologia , Aborto Espontâneo/genética , Aneuploidia , Cromossomos Humanos/ultraestrutura , Sondas de DNA , Segregação de Cromossomos/genética , EspermatozoidesRESUMO
Introducción: Los reordenamientos cromosómicos equilibrados se asocian con infertilidad debido a que los portadores producen gametas con desequilibrios cromosómicos, que conducen a concepciones anormales, lascuales pueden ser letales o dar lugar a nacidos malformados. Objetivos: Evaluar la segregación del cuadrivalente meiótico y el posible efecto intercromosómico del mismo. Pacientes y Métodos: Consulta para ingresar a nuestro programa de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) una pareja con antecedentes de cuatro abortos espontáneos, dos de ellos con estudio crosómico anormal. La mujer con cariotipo normal y el varón 46,XY,t(1;4) (p32;q25). Antes de acceder al DGP decidimos estudiar a los espermatozoides para analizar la segregación del cuadrivalente con sondas, que a posteriori serían usadas en el DGP, y además evaluar el efecto intercromosómico sobre los cromosomas 13, 18, 21 y cromosomas sexuales. Los estudios se relizaron sobre extendidos de espermatozoides previamente decondensados. Se usaron para realizar FISH las siguientes mezclas de sondas: A) dos centroméricas de los cromosomas 1 y 4,y una telomérica 4q. B) Tres centroméricas de los cromosomas 18 X e Y. C) Dos loci específicas de los cromosomas 13 y 21. Se analizaron aproximadamente 1000 espermatozoides para cada mezcla de sondas utilizadas, registrándose los patrones de segregación del cuadrivalente meiótico con las sondas centroméricas 1 y 4 y la telomérica 4q, y las nulisomías, disomías y diploidías con las sondas de los cromosomas 13, 18, 21 y crosomas sexuales. Resultados: Las frecuencias de los patrones de segregación alternada, adyacente I, adyacente II y 3:1 fueron: 24.0 por ciento, 26.4 por ciento, 11.4 por ciento y 38.2 por ciento, respectivamente. Las frecuencias de aneuploidía de los crosomas 13, 18, 21 y par sexual fueron: 21.5 por ciento, 15.2 por ciento, 31.0 por ciento y 28.2 por ciento, respectivamente. Además se encontró una frecuencia de espermatozoides presumiblemente disploides de 11.2 por ciento. Conclusiones: Teniendo en cuenta los resultados obtenidos en el futuro DGP no sólo se deberían estudiar a los cromosomas involucrados en la translocación, sino también a los correspondientes a las aneuploidías viables más frecuentes, debido al efecto intercromosómico demostrado (AU)
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Humanos , Masculino , Feminino , Infertilidade Masculina/genética , Aberrações Cromossômicas/diagnóstico , Translocação Genética , Aborto Espontâneo/etiologia , Aborto Espontâneo/genética , Cromossomos Humanos/ultraestrutura , Sondas de DNA/diagnóstico , Espermatozoides , Aneuploidia , Segregação de Cromossomos/genéticaRESUMO
A ocorrencia de problemas geneticos fetais na gestacao e fonte de preocupacao. A consulta de aconselhamento genetico (A.G) e uma das etapas de atendimento da gestante considerada de alto risco para ocorrencia de sindromes geneticas...